Οι γυναίκες στην εποχή μας αντιμετωπίζουν ολοένα και πιο έντονα το δίλημμα: καριέρα τώρα και παιδί αργότερα ή το αντίθετο; Η δυνατότητα αναπαραγωγής ως γνωστόν μειώνεται πάρα πολύ καθώς περνούν τα χρόνια. Ένα γενετικό τεστ που σχεδιάζεται να κυκλοφορήσει του χρόνου στην αγορά μπορεί να απαντήσει στο φλέγον ερώτημα των χρονικών περιθωρίων μίας γυναίκας για αναπαραγωγή.
Επιστήμονες ανακάλυψαν πως ένα γονίδιο, το οποίο προκαλεί διανοητική καθυστέρηση υπό ορισμένες προϋποθέσεις, μπορεί να ...
προβλέψει αυτά ακριβώς τα περιθώρια και τον ρυθμό μείωσης του αποθέματος ωαρίων.
Οι ειδικοί δεν είναι ακόμα σίγουροι για τη χρησιμότητα του τεστ. Αν όμως υπάρχει τρόπος να μάθει μία γυναίκα σε νεαρή ηλικία μέχρι πότε θα μπορεί να κάνει παιδιά με σιγουριά, ίσως μπορεί να προγραμματίσει τη ζωή της διαφορετικά.
Στόχος της γενετικής εξέτασης είναι να μπορεί η γυναίκα στην ηλικία των 20- 25 ετών να μάθει την πιθανότητα πρόωρης εμμηνόπαυσης. Αν βρίσκεται σε ομάδα υψηλού κινδύνου, τότε μπορεί να παρακολουθεί το ωοθηκικό της απόθεμα (τα γονιμοποιήσιμα ωάρια) ώστε να ξέρει πότε μειώνεται η ικανότητα γονιμοποίησης. Αυτές οι πληροφορίες είναι πολύτιμες για μια γυναίκα που θέλει να ξέρει αν πρέπει να κάνει παιδί άμεσα ή αν επιλέξει την κρυοσυντήρηση των ωαρίων της.
Σωστή πρόγνωση. Στο μεταξύ, μπορεί να βγουν τεστ για άλλους γενετικούς και ορμονικούς δείκτες που να συμπληρώνουν αυτή την εξέταση για ακόμα πιο σωστή πρόγνωση.
Μία γυναίκα γεννιέται με όλα τα ωάρια που θα έχει στη ζωή της, περίπου ένα εκατομμύριο ανώριμα ωάρια ή ωοθυλάκια. Στη διάρκεια της αναπαραγωγικής της ζωής, 400 από αυτά θα ωριμάσουν και θα μπορούν να γονιμοποιηθούν. Όταν φτάσει στην εφηβεία, θα της έχουν απομείνει 400.000 ωοθυλάκια και αυτά θα συνεχίσουν να μειώνονται μέχρι την εμμηνόπαυση. Ο αριθμός των ωοθυλακίων που έχουν απομείνει σε οποιαδήποτε στιγμή της ζωής της είναι ενδεικτικός των γονιμοποιήσιμων ωαρίων. Αυτό είναι το «ωοθηκικό απόθεμα».
Η ωοθηκική γήρανση. Μετά τα 35, στις περισσότερες γυναίκες το απόθεμα αυτό μειώνεται, και μαζί και η γονιμότητα των ωαρίων. Όμως, στο 10% των γυναικών αυτό γίνεται πολύ νωρίτερα, στη δεκαετία των 20, και ονομάζεται πρόωρη ωοθηκική γήρανση. Ορμονικά τεστ μπορούν να δείξουν κατά προσέγγιση το ωοθηκικό απόθεμα και να χτυπήσουν το καμπανάκι της γονιμότητας. Το ζητούμενο είναι να γίνει πρόβλεψη της πρόωρης γήρανσης.
Αυτό ακριβώς προσπαθεί να πετύχει ο Νόρμπερτ Γκλάιχερ από το Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής στη Νέα Υόρκη βάσει ενός γονιδίου. Όπως εξηγεί στο «Νew Scientist», οι γυναίκες που έχουν το γονίδιο FΜR1 ή Εύθραυστο Χ και παρουσιάζουν περισσότερες από 200 επαναλήψεις των βάσεων CGG του DΝΑ αυτού του γονιδίου έχουν το σύνδρομο Εύθραυστο Χ, το οποίο προκαλεί διανοητική καθυστέρηση. Το γονίδιο FΜR1 βοηθά στη μετάβαση των ωαρίων από το ανώριμο στο ώριμο στάδιο.
Όσες έχουν 55 με 200 επαναλήψεις δεν παρουσιάζουν διανοητική καθυστέρηση, αλλά έχουν μεγάλες πιθανότητες πρόωρης εμμηνόπαυσης. Ο Γκλάιχερ αναρωτήθηκε αν οι επαναλήψεις στο γονίδιο μπορούν να δείξουν και τον κίνδυνο πρόωρης ωοθηκικής γήρανσης, η οποία συναντάται συχνότερα από την πρόωρη εμμηνόπαυση. Ανέλυσε τα γονίδια FΜR1 316 γυναικών στην κλινική του και κατέγραψε τα αποθέματα ωαρίων τους μετρώντας την ορμόνη ΑΜΗ. Πρόκειται για μία ορμόνη που δείχνει πόσα ωάρια ωριμάζουν ανά πάσα στιγμή στις ωοθήκες. Μεγάλη ακρίβεια. Στις γυναίκες με 28 ώς 33 επαναλήψεις, τα επίπεδα της ορμόνης ήταν φυσιολογικά. Σε όσες είχαν περισσότερες ή λιγότερες επαναλήψεις, τα επίπεδα της ορμόνης ήταν ενδεικτικά πρόωρης ωοθηκικής γήρανσης. Η ομάδα του ανακάλυψε μάλιστα και τα ποσοστά μείωσης των ωαρίων ανάλογα με τον αριθμό των επαναλήψεων.
Έτσι, οι επιστήμονες είναι σίγουροι πως ο αριθμός των επαναλήψεων της τριπλέτας CGG του DΝΑ δείχνει αν μία γυναίκα θα χάσει γρήγορα τη δυνατότητα αναπαραγωγής ή όχι. «Μπορούμε να κάνουμε το τεστ σε μία γυναίκα 18 ή 20 χρονών και να προβλέψουμε με αρκετή ακρίβεια αυτή την πιθανότητα», λέει ο Γκλάιχερ.
Το γενετικό τεστ για τη γονιμότητα αναμένεται να γίνει διαθέσιμο του χρόνου, όπως λέει ο Νόρμπερτ Γκλάιχερ που το ανακάλυψε. Αν μία γυναίκα δει ότι έχει μεγάλη πιθανότητα πρόωρης ωοθηκικής γήρανσης, πρέπει να κάνει ορμονικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει ότι το απόθεμα ωαρίων της μειώνεται πιο γρήγορα από το κανονικό.
«Τότε μπορεί να συζητήσει όλες τις πιθανές επιλογές και να προγραμματίσει τη ζωή της. Θέλει να κάνει παιδιά πριν από το διδακτορικό και την καριέρα ή μετά; Αν η απάντηση είναι μετά, τότε ίσως πρέπει να σκεφτεί τη λύση της κρυοσυντήρησης των ωαρίων της», επισημαίνει ο γιατρός.
ΣΤΟΧΟΣτης γενετικής εξέτασης είναι να μπορεί η γυναίκα στην ηλικία των 20-25 ετών να μάθει την πιθανότητα πρόωρης εμμηνόπαυσης
Κλινικοί έλεγχοι για τον βαθμό αξιοπιστίας του
Το γονίδιο FΜR1 δεν είναι ο μόνος δείκτης πρόβλεψης για την αναπαραγωγική δυνατότητα της γυναίκας. Ο Φρανκ Μπρούκμανς από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Ουτρέχτης ανακάλυψε πρόσφατα πως οι υγιείς γυναίκες με χαμηλά για την ηλικία τους επίπεδα της ορμόνης ΑΜΗ φτάνουν στην εμμηνόπαυση νωρίτερα από τον στατιστικό μέσο όρο των 51 ετών. Μέχρι τώρα, το τεστ έχει γίνει σε γυναίκες 25- 45 ετών, αλλά πρέπει να γίνει και σε νεώτερες ηλικίες για να ελεγχθεί ο βαθμός αξιοπιστίας του.
Άλλη μία πιθανότητα αναφέρει ο Κουτλούκ Οκτέι από το Ιατρικό Κολέγιο της Νέας Υόρκης. Οι γυναίκες που φέρουν τη μετάλλαξη ΒRCΑ1, η οποία μειώνει την ικανότητα του DΝΑ να αυτοεπισκευάζεται και αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, ίσως έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες πρόωρης ωοθηκικής γήρανσης. Ο Οκτέι σχεδιάζει κλινικές μελέτες μεγαλύτερης κλίμακας, καθώς και μοριακές μελέτες για να βρει τον μηχανισμό του φαινομένου. «Η επισκευή του DΝΑ ίσως είναι το κλειδί για τη γήρανση των ωαρίων».
Στο μεταξύ, άλλες γενετικές έρευνες έχουν βρει μία σειρά από κοινές γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ηλικία της εμμηνόπαυσης.
http://www.pame.gr/woman/mitera/mathe-pote-tha-gineis-mana.html
Share on Facebook
Μοιραστείτε
0 σχόλια
Δημοσίευση σχολίου